سندرم داون

سندرم داون یک ناهنجاری ژنتیکی است که به آن تریزومی (trisomy) نیز گفته می شود و در آن فرد مبتلا به جای 2 نسخه از کروموزوم 21، سه نسخه از این کروموزوم را به ارث می برد.

این بیماری دارای علایم مختلف از جمله ناهنجاری‌های عمده و یا خفیف در ساختار یا عملکرد ارگان‌ها می‌باشد. از جمله علایم عمده و زودرس که در تقریباً همه بیماران مشاهده می‌شود وجود مشکلات یادگیری و نیز محدودیت و تاخیر رشد و نمو می‌باشد.

افراد مبتلا به سندرم داون توان ذهنی پایین تر از حد میانگین دارند و به طور معمول دچار ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط هستند. تعداد کمی از مبتلایان به سندرم داون دچار ناتوانی شدید ذهنی هستند. متوسط میزان بروز این سندرم مابین ۱ در ۶۰۰ تا یک در ۱۰۰۰ مورد از تولد نوزادان زنده گزارش شده‌است که این میزان در مادران جوان کم تر و باافزایش سن مادر افزایش می‌یابد.

با این وجود در حدود دو سوم مبتلایان به سندرم داون از مادران زیر ۳۵ سال متولد می‌شوند. غربالگری سندرم داون به همه مادران باردار توصیه می‌شود.

فرزندان کدام خانواده ها مبتلا به سندروم داون می شوند؟

یکی از نقائص شایع دوران تولد، سندروم داون است. این نقص برای اولین بار در سال 1866 شناخته شد و به نام پزشک تشخیص دهنده آن، جان لانگدن داون نامگذاری شد. سندروم داون یک ناهنجاری ژنتیکی است که به عنوان تریزومی 21 نیز شناخته شده است. علت سندروم داون می تواند با یکی از 3 نوع تقسیمات غیر طبیعی سلولی کروموزوم 21 در ارتباط باشد. در حقیقت سندرم داون اختلال شایع و شناخته شده ای است که ناهنجاری های کروموزمی علت آن است.

سه تغییر ژنتیکی عبارتند از:

• تریزومی 21: بیش از 90 درصد از دلایل سندروم داون، تریزومی 21 است. تریزومی 21 در واقع به سه تایی بودن کروموزم 21 اشاره دارد هنگامیکه تخمک و اسپرم برای ایجاد تخمک بارور شده با هم ترکیب می شوند، 3 کروموزوم 21 (به جای 2 تا کروموزوم) وجود دارد و همین امر باعث می شود تا تعداد کل کروموزومها تغییر کند.